我去看她，她泣不成声。
“他人问生的男孩女孩，我都不知道如何说。像是女孩，又长了小鸡鸡。”文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
后来通过足跟血筛查才知，敏敏的宝宝是女孩，但因患有先秉性肾上腺皮质功能增生症而表现为生殖器异样。这是一种罕见病。文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
国际罕见病日文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是因为这是每一四年才呈现一次的日子，寄意罕见。其后在各国的一致拥护下，将每一年二月的最后一天定为国际罕见病日。据医学文献，每一个人身上都有5-10个缺点基因，一旦父母双方具有相同的缺点基因，就有可能生下罕见病宝宝。尽管这类几率只有万分之一，乃至更低，但对遇到的家庭来讲，就是百分之百。文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
今天就有请西北主妇儿童病院医学遗传中心的三位医生为咱们介绍对罕见病筛查拥有重大意义的——新生儿足跟血筛查。文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
科普文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
蔡娜文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
主管技师生物化学与份子生物学博士从事优生优育与遗传性疾病的检测工作文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
马晓萍文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
主治医师妇产科硕士从事优生优育门诊咨询、新生儿遗传代谢病诊断等工作文章源自微观生活（93wg.com）微观生活-https://93wg.com/7663.html
张钰琦
技师临床检修诊断学硕士从事临床检修工作
这是一个关于“三滴血”的故事。
一对夫妻神情散漫、了无朝气地走进诊室，他们讲述道：
“半年前咱们生了一个女孩，孩子生下来就呕吐不止，只能住院医治，还没满月孩子就走了！！”
这位失去孩子的妈妈数度情绪失控，整个问诊进程也异样压制。西北主妇儿童病院医学遗传中心经验丰厚的强荣主任依据描写高度怀疑孩子死亡的缘由多是“先秉性肾上腺皮质增生症”。经检测夭折孩子以前保留的足后跟血片，证实了强主任的这一推想。
先秉性肾上腺皮质增生症（CAH）
CAH患儿生殖器异样
先秉性肾上腺皮质增生症（CAH）是因为肾上腺皮质激素合成进程中酶的缺点所引发的疾病，属常染色体隐性遗传病。典型的CAH病发率约为1/10000，临床表现为雄激素过量引发男性化，严重者在出身后1～4周内呈现低钠血症、高钾血症、高肾素血症以及低血容量休克等肾上腺危象致使病人死亡。
人生就是一道一道的坎，是一次又一次的考试，宝宝出身后拿到的第一份试卷就是——新生儿遗传代谢病筛查。
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在宝宝出身后几天内从足部抽取2-3滴血，对某些危害严重的先秉性疾病、遗传性出身缺点病进行群体普查以及初期诊治，防止或减少智力残疾，提高出身人口健康素质的专项保健技术。不少妈妈心疼宝宝，不愿意配合，却不知这项检查拥有重大的临床意义。（小维乱入：其实没有多疼，我家娃当时还没来得及哭就采完了，表现好极了！）
筛查哪些疾病？
依据世界卫生组织的定义，罕见病指的是得病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。依照这个比例，新生儿遗传代谢病筛查的病种基本上都是罕见病，比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、戊二酸血症1型、肉碱棕榈酰转移酶2缺少症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺少症等氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病、苯丙酮尿症、先秉性甲低、先秉性肾上腺皮质增生症（罕见不罕见，光看看这些拗口病名就知道）。
新生儿遗传代谢病筛查目标
先进的筛查办法
早在2013年，西北主妇儿童病院就在西北地区率先引进串连质谱筛查技术，筛查病种大大的提高，一次试验可以同时筛查出包含氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化缺点在内的40余种遗传代谢病，大大提高了筛查效力。
其优势在于实现了从“一种试验检测一种疾病”到“一种试验检测多种疾病”的转变，并且能够使假阳性以及假阴性的产生率大大降低，是目前早发现遗传代谢病的最早进办法。
新生儿遗传代谢病串连质谱筛查（MSMS）的目标病种
筛查的意义
最重大的意义就在于：早发现，早诊断，早医治。新生儿遗传代谢病在新生儿期乃至在小婴儿期常缺少特异性症状，以及健康的孩子没有区分，一旦呈现症状已经构成不可逆损伤，失去诊疗时机。有的数月后逐渐表现出智力发育后进，终究成痴呆儿，乃至死亡。当父母发现孩子异样时，惨剧已经没法防止。医学遗传中心自1998年在全省率先展开新生儿遗传代谢病筛查至今，也从最初的两项筛查、四项筛查到现在的串连质谱49种遗传代谢病筛查。累计筛查病例60万余例，实现了对重大出身缺点疾病的有效干预，发现异样病例600余例，改写了这些孩子的人生轨迹。
温馨提醒：去哪儿做筛查？
各助产机构展开的新生儿遗传代谢病筛查检测目标疾病项目不同，包含两项筛查（苯丙酮尿症，先秉性甲低），四项筛查（苯丙酮尿症，先秉性甲低，蚕豆病，先秉性肾上腺皮质增生症），49项筛查（苯丙酮尿症，先秉性甲低，蚕豆病，先秉性肾上腺皮质增生症，串连质谱检测氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异样）。西北主妇儿童病院出身的宝宝，做的是全套49项筛查，只需低廉的价格即可。外院出身的宝宝如需进行全套筛查，可于每一周二、周四至西北主妇儿童病院医学遗传中心新筛门诊咨询并采血。
最后，小喇叭来一个！
现在陕西省新生儿遗传代谢病筛查项目中的苯丙酮尿症以及先秉性甲状腺功能低下已经免费啦，新手爸爸妈妈一定记得持免费券带宝宝按时采血啊！
以上就是微观生活（93wg.com)关于“离奇！女孩长出小鸡鸡”的详细内容，希望对大家有所帮助！
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