血友病——伤不起的“玻璃人”

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摘要血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏凝血因子种类不同,可分为A、B、C三种类型,A型占80-85%,B型占15-20%,...

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏凝血因子种类不同,可分为A、B、C三种类型,A型占80-85%,B型占15-20%,C型仅为极少数。A型和B型发病主要是因为性染色体连锁的致病基因所致,属于隐性遗传病。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。

一般来讲,在男性人群中可以存在血友病患者,不存在男性携带者(有致病基因但不发病);女性人群中可能为血友病患者或血友病携带者。这种疾病严重影响患者健康,甚至还会影响下一代的生长发育,幼时就可能发病,会出现反复关节肿痛、畸形或者肢体残疾等。 文章源自微观生活(93wg.com)微观生活-https://93wg.com/11479.html

那么,血友病的患者或者家族中有血友病亲属的人群应该如何备孕,如何避免生育血友病患儿呢? 根据本病的遗传特点,其实血友病的遗传是有规律可循的:(本文主要针对占大多数比例的A型和B型做遗传相关的详细介绍。) 1. 如果是男性血友病患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,女孩均为血友病携带者。 2. 如果是女性血友病患者与正常男性婚配,所生男孩均为血友病患者,女孩均为血友病携带者。 3. 如果是女性血友病携带者与正常男性婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩为正常或携带者的概率各占1/2。 4. 如果是女性血友病携带者与男性血友病患者婚配,所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩患血友病及携带者的概率各占1/2。 5. 如果夫妻双方均为血友病患者,所生子女均为血友病患者。 由上所知,除非夫妻双方均为同型血友病患者,否则不管是血友病患者还是携带者都是有机会生育非血友病子女的,所以这类人群不是不能生育,而是应该选择性生育,这就要求有发病高风险的人群加强孕前检查和孕期管理,及时对胎儿进行产前诊断,避免出生缺陷儿的出生。 文章源自微观生活(93wg.com)微观生活-https://93wg.com/11479.html

如果是血友病患者、携带者或有相关家族史的夫妇,具体我们应该怎么做呢? 1. 应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估。 2. 有孕育血友病患儿风险的家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕,筛选基因健康的胚胎进行移植受孕。 3. 怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。根据产前诊断结果充分评估,在遗传咨询和知情选择的基础上选择是否继续妊娠。 4. 女性血友病患者如怀孕后,应在多学科医师的指导下,制定科学安全的妊娠分娩计划,做好孕产期保健和健康管理,严密监测出血倾向,尽量避免有创检查,必要时及时对症治疗。 文章源自微观生活(93wg.com)微观生活-https://93wg.com/11479.html

血友病与生俱来,并伴随终生,还有家族遗传倾向,目前临床上尚没有成熟的根治办法。虽然我们没有办法治愈疾病,但是伤不起我们躲得起,通过正确的遗传咨询和产前诊断,借助医学干预和筛查手段,可以尽量避免血友病患儿出生,帮助每个家庭都能生育健康正常的宝宝! ( 北京清华长庚医院)文章源自微观生活(93wg.com)微观生活-https://93wg.com/11479.html

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